Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ciliopathies v1.10 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from Orofaciodigital syndrome XV 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476 to Orofaciodigital syndrome XV 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476; Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly, MIM# 619479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v1.9 | KIAA0753 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0753 were set to 31816441; 28220259; 29138412; 26643951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v1.8 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Added comment: At least 5 families reported with a skeletal ciliopathy.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29138412, 31816441, 33875766, 34016807; Changed phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 21 without polydactyly, MIM# 619479; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v1.8 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from Orofaciodigital syndrome XV 617127; Joubert syndrome to Orofaciodigital syndrome XV 617127; Joubert syndrome 38, MIM# 619476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.374 | KIAA0753 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0753 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.374 | KIAA0753 | Zornitza Stark Gene: kiaa0753 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.374 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from to Orofaciodigital syndrome XV 617127; Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.373 | KIAA0753 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0753 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.372 | KIAA0753 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.371 | KIAA0753 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ciliopathies v0.0 | KIAA0753 |
Zornitza Stark gene: KIAA0753 was added gene: KIAA0753 was added to Ciliopathies_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was set to Unknown |