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| Cholestasis v0.214 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8 619662 to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.213 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.212 | KIF12 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF12: Changed phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 8, MIM# 619662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | KIF12 | Zornitza Stark Marked gene: KIF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | KIF12 | Zornitza Stark Classified gene: KIF12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.10 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.9 | KIF12 |
Zornitza Stark gene: KIF12 was added gene: KIF12 was added to Cholestasis. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KIF12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIF12 were set to 30250217; 30976738 Phenotypes for gene: KIF12 were set to Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) Review for gene: KIF12 was set to GREEN Added comment: Five unrelated consanguineous families, with four different homozygous variants identified, some truncating, others missense. Sources: Expert list |
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