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| Mendeliome v1.1694 | KIF1BP | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KIF1BP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10786 | KIF1B | Zornitza Stark Classified gene: KIF1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10786 | KIF1B | Zornitza Stark Gene: kif1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10785 | KIF1B | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF1B: Added comment: Limited for both phenotypes.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8288 | KIF1B | Zornitza Stark Marked gene: KIF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8288 | KIF1B | Zornitza Stark Gene: kif1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8288 | KIF1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1B were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1 MIM#118210; Hypotonia, coloboma, hypoplasia of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8287 | KIF1B | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8286 | KIF1B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF1B was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8285 | KIF1B | Zornitza Stark reviewed gene: KIF1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8201 | KIF1B | Paul De Fazio reviewed gene: KIF1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33710394; Phenotypes: Hypotonia, coloboma, hypoplasia of the corpus callosum, severe neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8103 | KIF1B | Bryony Thompson Classified gene: KIF1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8103 | KIF1B | Bryony Thompson Gene: kif1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4085 | KIF1BP | Zornitza Stark Marked gene: KIF1BP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4085 | KIF1BP | Zornitza Stark Gene: kif1bp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4085 | KIF1BP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1BP were changed from to Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4084 | KIF1BP | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1BP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4083 | KIF1BP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF1BP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4082 | KIF1BP | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: KIF1BP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4082 | KIF1BP | Zornitza Stark reviewed gene: KIF1BP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23427148; Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KIF1BP |
Zornitza Stark gene: KIF1BP was added gene: KIF1BP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF1BP was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | KIF1B |
Zornitza Stark gene: KIF1B was added gene: KIF1B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF1B was set to Unknown |
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