Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Genetic Epilepsy v0.2156 | KIF1BP | Elena Savva Classified gene: KIF1BP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2156 | KIF1BP | Elena Savva Gene: kif1bp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.2155 | KIF1BP | Elena Savva reviewed gene: KIF1BP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28277559; Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM#609460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.327 | KIF1BP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1BP were changed from Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460 to Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.326 | KIF1BP | Zornitza Stark Marked gene: KIF1BP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.326 | KIF1BP | Zornitza Stark Gene: kif1bp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.326 | KIF1BP | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1BP were set to 28277559 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.326 | KIF1BP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1BP were changed from to Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.325 | KIF1BP | Zornitza Stark Publications for gene: KIF1BP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.325 | KIF1BP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIF1BP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.324 | KIF1BP | Zornitza Stark Classified gene: KIF1BP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.324 | KIF1BP | Zornitza Stark Gene: kif1bp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.323 | KIF1BP | Zornitza Stark reviewed gene: KIF1BP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28277559; Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, MIM# 609460; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic Epilepsy v0.0 | KIF1BP |
Zornitza Stark gene: KIF1BP was added gene: KIF1BP was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KIF1BP was set to Unknown |