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| Mendeliome v1.1477 | KPNA7 | Elena Savva Phenotypes for gene: KPNA7 were changed from Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17, MIM# 620319; Neurodevelopmental disorder to Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17, MIM# 620319; Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), KPNA7-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.824 | KPNA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KPNA7 were changed from Epilepsy; intellectual disability to Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17, MIM# 620319; Neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.823 | KPNA7 | Zornitza Stark Publications for gene: KPNA7 were set to 24045845; 32179771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.822 | KPNA7 | Zornitza Stark Classified gene: KPNA7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.822 | KPNA7 | Zornitza Stark Gene: kpna7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.821 | KPNA7 | Zornitza Stark reviewed gene: KPNA7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36647821; Phenotypes: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17, MIM# 620319; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2790 | KPNA7 | Alison Yeung Marked gene: KPNA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2790 | KPNA7 | Alison Yeung Gene: kpna7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2790 | KPNA7 |
Alison Yeung gene: KPNA7 was added gene: KPNA7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KPNA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KPNA7 were set to 24045845; 32179771 Phenotypes for gene: KPNA7 were set to Epilepsy; intellectual disability Review for gene: KPNA7 was set to RED Added comment: Single family with two siblings Sources: Literature |
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