| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.872 | KPTN | Zornitza Stark Publications for gene: KPTN were set to 25847626; 24239382; 32358097; 32808430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.871 | KPTN | Zornitza Stark Publications for gene: KPTN were set to 25847626; 24239382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.870 | KPTN | Zornitza Stark Classified gene: KPTN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.870 | KPTN | Zornitza Stark Gene: kptn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.869 | KPTN | Zornitza Stark edited their review of gene: KPTN: Added comment: Two further publications (PMID 32358097; 32808430), more individuals reported with seizures, upgrade to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 25847626, 24239382, 32358097, 32808430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.333 | KPTN | Zornitza Stark Marked gene: KPTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.333 | KPTN | Zornitza Stark Gene: kptn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.333 | KPTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KPTN were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 4, MIM#1615637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.332 | KPTN | Zornitza Stark Publications for gene: KPTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.331 | KPTN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KPTN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.330 | KPTN | Zornitza Stark Classified gene: KPTN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.330 | KPTN | Zornitza Stark Gene: kptn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.329 | KPTN | Zornitza Stark reviewed gene: KPTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25847626, 24239382; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 4, MIM#1615637; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | KPTN |
Zornitza Stark gene: KPTN was added gene: KPTN was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KPTN was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||