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| Fetal anomalies v0.3351 | KPTN | Zornitza Stark Marked gene: KPTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3351 | KPTN | Zornitza Stark Gene: kptn has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3351 | KPTN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KPTN were changed from MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES to Mental retardation, autosomal recessive 41 (MIM#615637) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3350 | KPTN | Zornitza Stark Publications for gene: KPTN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3349 | KPTN | Zornitza Stark changed review comment from: 15 patients (9 from Amish families) reported with macrocephaly and intellectual disability with hom or chet variants in KPTN (PMID: 32808430).; to: 15 patients (9 from Amish families) reported with macrocephaly and intellectual disability with hom or chet variants in KPTN (PMID: 32808430). Age of onset of macrocephaly uncertain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3349 | KPTN | Zornitza Stark edited their review of gene: KPTN: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | KPTN |
Zornitza Stark gene: KPTN was added gene: KPTN was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KPTN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KPTN were set to MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, AND SEIZURES |
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