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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | L1CAM | Tommy Li Added phenotypes Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, MIM# 307000 for gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | L1CAM | Zornitza Stark Marked gene: L1CAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | L1CAM | Zornitza Stark Gene: l1cam has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | L1CAM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L1CAM were changed from X-linked hydrocephalus syndrome to Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, MIM# 307000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1709 | L1CAM | Zornitza Stark Classified gene: L1CAM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1709 | L1CAM | Zornitza Stark Gene: l1cam has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.662 | L1CAM | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | L1CAM | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | L1CAM | Zornitza Stark reviewed gene: L1CAM: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, MIM# 307000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | L1CAM | David Amor reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked corpus callosum agenesis; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | L1CAM | David Amor Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | L1CAM | David Amor reviewed gene: L1CAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: X-linked hydrocephalus, MASA syndrome, X-linked corpus callosu agenesis; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | L1CAM |
Zornitza Stark gene: L1CAM was added gene: L1CAM was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: L1CAM was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: L1CAM were set to X-linked hydrocephalus syndrome |
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