| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.218 | L2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: L2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.218 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.218 | L2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: L2HGDH were changed from L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA to L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.217 | L2HGDH | Zornitza Stark Publications for gene: L2HGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.216 | L2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: L2HGDH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.216 | L2HGDH | Zornitza Stark Gene: l2hgdh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.139 | L2HGDH | Daniel Flanagan reviewed gene: L2HGDH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20052767; Phenotypes: L-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM#236792; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | L2HGDH |
Zornitza Stark gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: L2HGDH were set to L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||