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Mendeliome v0.4386 | LAMA1 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4386 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4386 | LAMA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA1 were changed from to Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts; Poretti Boltshauser syndrome MIM#615960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4385 | LAMA1 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4384 | LAMA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4383 | LAMA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMA1: Changed publications: 25105227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4383 | LAMA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ataxia is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Five unrelated families reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.0 | LAMA1 |
Zornitza Stark gene: LAMA1 was added gene: LAMA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LAMA1 was set to Unknown |