| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.241 | LAMA1 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA1 were set to 26932191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.240 | LAMA1 | Zornitza Stark commented on gene: LAMA1: Five unrelated families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.240 | LAMA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMA1: Changed publications: 25105227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.197 | LAMA1 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.197 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | LAMA1 |
Bryony Thompson gene: LAMA1 was added gene: LAMA1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,GeneReviews,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: LAMA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA1 were set to 26932191 Phenotypes for gene: LAMA1 were set to Poretti-Boltshauser syndrome; Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||