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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LAMA2 | Tommy Li Added phenotypes Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855 for gene: LAMA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.865 | LAMA2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.865 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | LAMA2 | Zornitza Stark Tag pharmacogenomic tag was added to gene: LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | LAMA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMA2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | LAMA2 |
Zornitza Stark changed review comment from: No specific treatment.; to: No specific treatment. Succinylcholine in induction of anaesthesia because of risk of hyperkalaemia and cardiac conduction abnormalities; statins, cholesterol-lowering medications, because of the risk of muscle damage. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | LAMA2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.335 | LAMA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.334 | LAMA2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.334 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | LAMA2 | David Amor edited their review of gene: LAMA2: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | LAMA2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: LAMA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | LAMA2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LAMA2 | David Amor reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: LAMA2 muscular dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LAMA2 |
Zornitza Stark gene: LAMA2 was added gene: LAMA2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMA2 were set to Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient |
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