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| Mendeliome v1.410 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from bent bone dysplasia; nephrotic syndrome; Presynaptic congenital myasthenic syndrome; multisystem syndrome; developmental delay to Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076; nephrotic syndrome; Presynaptic congenital myasthenic syndrome; multisystem syndrome; developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.409 | LAMA5 | Zornitza Stark edited their review of gene: LAMA5: Changed phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049, Bent bone dysplasia syndrome 2, MIM# 620076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.366 | LAMA5 | Belinda Chong reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29534211, 16790509, 29764427, 30808327, 24130771, 35419533; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.364 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.364 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.363 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35419533; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7993 | LAMA5 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from to bent bone dysplasia; nephrotic syndrome; Presynaptic congenital myasthenic syndrome; multisystem syndrome; developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7992 | LAMA5 | Bryony Thompson Publications for gene: LAMA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7991 | LAMA5 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: LAMA5 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7990 | LAMA5 | Bryony Thompson reviewed gene: LAMA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33242826, 29534211, 16790509, 30589377, 28735299, 30631761; Phenotypes: bent bone dysplasia, nephrotic syndrome, Presynaptic congenital myasthenic syndrome, multisystem syndrome, developmental delay; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LAMA5 |
Zornitza Stark gene: LAMA5 was added gene: LAMA5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LAMA5 was set to Unknown |
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