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| Proteinuria v0.212 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from Nephrotic syndrome to Nephrotic syndrome, type 26 620049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.211 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.211 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.210 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 26 620049; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.210 | LAMA5 | Belinda Chong reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29534211, 16790509, 29764427, 30808327, 24130771, 35419533; Phenotypes: Nephrotic syndrome, Alport syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.168 | LAMA5 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA5 were set to 29534211 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | LAMA5 | Bryony Thompson edited their review of gene: LAMA5: Changed publications: 29534211, 16790509, 29764427, 30808327, 24130771 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | LAMA5 |
Bryony Thompson changed review comment from: Three consanguineous families with homozygous missense variants (VUS) identified in two affected siblings with paediatric nephrotic syndrome within each family. No functional studies conducted on the missense variants. A hypomorphic Lama5 homozygous mouse model demonstrated proteinuria, cystic kidney disease and death from progressive renal failure at 3–4 weeks of age.; to: PMID: 29534211 - Three consanguineous families with homozygous missense variants (VUS) identified in two affected siblings with paediatric nephrotic syndrome within each family. No functional studies conducted on the missense variants. PMID: 16790509 - A hypomorphic Lama5 homozygous mouse model demonstrated proteinuria, cystic kidney disease and death from progressive renal failure at 3–4 weeks of age. PMID: 24130771 - a single case focal segmental glomerulosclerosis (proteinuria) with biallelic missense variants (VUS - S1469A & V2440I). Also reports p.Gly3685Arg in 2 other cases, which has 11 homozygotes in gnomAD v2.1 PMID: 29764427, 30808327 - Four families with haematuria and proteinuria reported with digenic inheritance of a LAMA5 missense variant with a COL4A4/5 variant. One of those variants (p.His1717Tyr) has 892 homozygotes in gnomAD v2.1 |
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| Proteinuria v0.167 | LAMA5 | Bryony Thompson edited their review of gene: LAMA5: Changed publications: 29534211, 16790509, 29764427, 30808327; Changed phenotypes: Nephrotic syndrome, Alport syndrome; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.167 | LAMA5 | Bryony Thompson reviewed gene: LAMA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29534211, 16790509; Phenotypes: Nephrotic syndrome; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.81 | LAMA5 | Chirag Patel Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.80 | LAMA5 | Chirag Patel Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.80 | LAMA5 | Chirag Patel Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.80 | LAMA5 | Chirag Patel Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.80 | LAMA5 | Chirag Patel Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.79 | LAMA5 | Chirag Patel reviewed gene: LAMA5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.3 | LAMA5 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.3 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.3 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from to Nephrotic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.2 | LAMA5 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.1 | LAMA5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMA5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.0 | LAMA5 | Belinda Chong reviewed gene: LAMA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29534211; Phenotypes: Nephrotic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Proteinuria v0.0 | LAMA5 |
Zornitza Stark gene: LAMA5 was added gene: LAMA5 was added to Nephrotic Syndrome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LAMA5 was set to Unknown |
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