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| Congenital Myasthenia v0.41 | LAMA5 | Zornitza Stark Marked gene: LAMA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.41 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.41 | LAMA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA5 were changed from muscle weakness, myopia, and facial tics to Presynaptic congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.40 | LAMA5 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMA5 were set to 28544784 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.39 | LAMA5 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28544784, 29377152; Phenotypes: Presynaptic congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v0.0 | LAMA5 |
Bryony Thompson gene: LAMA5 was added gene: LAMA5 was added to Congenital Myaesthenic Syndrome_RMH. Sources: Expert Review Red,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: LAMA5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA5 were set to 28544784 Phenotypes for gene: LAMA5 were set to muscle weakness, myopia, and facial tics |
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