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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LAMB3 | Tommy Li Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, MIM# 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM# 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM# 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Marked gene: LAMB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Gene: lamb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.338 | LAMB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMB3 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional to Amelogenesis imperfecta, type IA, MIM# 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM# 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM# 226650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.337 | LAMB3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LAMB3 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.336 | LAMB3 | Zornitza Stark Classified gene: LAMB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.336 | LAMB3 | Zornitza Stark Gene: lamb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | LAMB3 | David Amor edited their review of gene: LAMB3: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | LAMB3 |
David Amor changed review comment from: Gene-disease association: well established Age of onset: congenital Treatment: non specific but early detection may be beneficial; to: Gene-disease association: well established Age of onset: congenital Treatment: non specific but early detection may be beneficial |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.209 | LAMB3 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMB3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IA, MIM# 104530, Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, MIM# 226700, Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, MIM# 226650; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LAMB3 | David Amor reviewed gene: LAMB3: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Junctional epidermolysis bullosa; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LAMB3 |
Zornitza Stark gene: LAMB3 was added gene: LAMB3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMB3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMB3 were set to Epidermolysis bullosa, junctional |
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