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| Cataract v0.64 | LARGE1 | Zornitza Stark Marked gene: LARGE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.64 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.64 | LARGE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type A, 6 (MIM# 613154); Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6 (MIM# 608840) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.63 | LARGE1 | Zornitza Stark Publications for gene: LARGE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.62 | LARGE1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LARGE1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.61 | LARGE1 | Zornitza Stark Classified gene: LARGE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.61 | LARGE1 | Zornitza Stark Gene: large1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.60 | LARGE1 | Lauren Akesson reviewed gene: LARGE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 17436019; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies) type A, 6 (MIM# 613154), Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6 (MIM# 608840); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.0 | LARGE1 |
Zornitza Stark gene: LARGE1 was added gene: LARGE1 was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LARGE1 was set to Unknown |
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