| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cholestasis v0.97 | LARS | Zornitza Stark Classified gene: LARS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.97 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.96 | LARS | Zornitza Stark changed review comment from: Six unrelated families reported in the literature, reviewed in PMID: 30349989.; to: Six unrelated families reported in the literature, reviewed in PMID: 30349989. However, presenting phenotype is that of liver failure rather than cholestasis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.96 | LARS | Zornitza Stark edited their review of gene: LARS: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.30 | LARS | Zornitza Stark Marked gene: LARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.30 | LARS | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: HGNC approved name is LARS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.30 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.30 | LARS | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: LARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.8 | LARS | Zornitza Stark Marked gene: LARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.8 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.8 | LARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARS were changed from ?Infantile liver failure syndrome 1, 615438 to Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.7 | LARS | Zornitza Stark Classified gene: LARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.7 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Zornitza Stark reviewed gene: LARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30349989; Phenotypes: Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Anna Le Fevre reviewed gene: LARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28774368, 30349989, 22607940; Phenotypes: ?Infantile liver failure syndrome 1, 615438; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Anna Le Fevre Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Anna Le Fevre Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Anna Le Fevre Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS | Anna Le Fevre commented on gene: LARS: Multiple families with variable ethnicity have been reported with this phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.6 | LARS |
Anna Le Fevre gene: LARS was added gene: LARS was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: LARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LARS were set to 28774368; 30349989; 22607940 Phenotypes for gene: LARS were set to ?Infantile liver failure syndrome 1, 615438 Review for gene: LARS was set to GREEN Added comment: Sources: NHS GMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||