| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cataract v0.218 | LCAT | Zornitza Stark Classified gene: LCAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.218 | LCAT | Zornitza Stark Gene: lcat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.208 | LCAT | Zornitza Stark Marked gene: LCAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.208 | LCAT | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Some phenotypic overlap. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.208 | LCAT | Zornitza Stark Gene: lcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.208 | LCAT | Zornitza Stark Classified gene: LCAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.208 | LCAT | Zornitza Stark Gene: lcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.207 | LCAT |
Dean Phelan gene: LCAT was added gene: LCAT was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for gene: LCAT was set to RED Added comment: OMIM: Norum disease (AR) - Corneal lipid deposits, Corneal opacities Fish-eye disease (AR) - Corneal opacities Discussion with ZS - Corneal opacities not the same as cataracts and often misdiagnosed. Therefore leave as Red at this stage. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||