| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LIAS |
Tommy Li Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462 for gene: LIAS Publications for gene LIAS were updated from 24334290; 24777537 to 24777537; 24334290 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1896 | LIAS | Zornitza Stark Marked gene: LIAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1896 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1896 | LIAS | Zornitza Stark Publications for gene: LIAS were set to PMID: 24334290, 24777537, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1895 | LIAS |
Zornitza Stark Source Expert list was removed from LIAS. Source Expert Review was added to LIAS. Rating Changed from No List (delete) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1894 | LIAS | Zornitza Stark All sources for gene: LIAS were removed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1893 | LIAS | Zornitza Stark All sources for gene: LIAS were removed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1892 | LIAS | Zornitza Stark Classified gene: LIAS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1892 | LIAS | Zornitza Stark Gene: lias has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1872 | LIAS |
Lilian Downie gene: LIAS was added gene: LIAS was added to gNBS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIAS were set to PMID: 24334290, 24777537, Phenotypes for gene: LIAS were set to Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures MIM#614462 Review for gene: LIAS was set to RED Added comment: pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency (PDHLD) increased serum glycine and lactate in the first days of life, hypotonia, seizures, early death No treatment Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||