Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Lysosomal Storage Disorder v1.6 | LIPA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: LIPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.146 | LIPA | Zornitza Stark Marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.146 | LIPA | Zornitza Stark Gene: lipa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.146 | LIPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPA were changed from to Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000; Wolman disease, MIM# 278000; Lysosomal acid lipase deficiency, MONDO:0010204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.145 | LIPA | Zornitza Stark Publications for gene: LIPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.144 | LIPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LIPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.143 | LIPA | Zornitza Stark reviewed gene: LIPA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11487567; Phenotypes: Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000, Wolman disease, MIM# 278000, Lysosomal acid lipase deficiency, MONDO:0010204; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal Storage Disorder v0.0 | LIPA |
Zornitza Stark gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LIPA was set to Unknown |