Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cholestasis v0.100 | LIPA | Zornitza Stark Marked gene: LIPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.100 | LIPA | Zornitza Stark Gene: lipa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.100 | LIPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPA were changed from to Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000; Wolman disease, MIM# 278000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.99 | LIPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LIPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.98 | LIPA | Zornitza Stark Classified gene: LIPA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.98 | LIPA | Zornitza Stark Gene: lipa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.97 | LIPA | Zornitza Stark reviewed gene: LIPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cholesteryl ester storage disease, MIM# 278000, Wolman disease, MIM# 278000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | LIPA |
Zornitza Stark gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LIPA was set to Unknown |