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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LITAF | Tommy Li Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, MIM# 601098 for gene: LITAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Marked gene: LITAF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Gene: litaf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.233 | LITAF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LITAF were changed from Charcot-Marie-Tooth disease to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, MIM# 601098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.232 | LITAF | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: LITAF was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.231 | LITAF | Zornitza Stark Classified gene: LITAF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.231 | LITAF | Zornitza Stark Gene: litaf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | LITAF | David Amor reviewed gene: LITAF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: CMT1C; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LITAF |
Zornitza Stark gene: LITAF was added gene: LITAF was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LITAF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LITAF were set to Charcot-Marie-Tooth disease |
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