| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1275 | ELMOD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELMOD1 were changed from Intellectual disability to Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092,ELMOD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1274 | ELMOD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ELMOD1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder MONDO:0700092,ELMOD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7801 | LMOD1 | Zornitza Stark Marked gene: LMOD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7801 | LMOD1 | Zornitza Stark Gene: lmod1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7801 | LMOD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMOD1 were changed from to Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3, MIM# 619362 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7800 | LMOD1 | Zornitza Stark Publications for gene: LMOD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7799 | LMOD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: LMOD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7798 | LMOD1 | Zornitza Stark Classified gene: LMOD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7798 | LMOD1 | Zornitza Stark Gene: lmod1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7797 | LMOD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LMOD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28292896; Phenotypes: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3, MIM# 619362; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 | Zornitza Stark Marked gene: ELMOD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 | Zornitza Stark Gene: elmod1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.267 | ELMOD1 |
Zornitza Stark gene: ELMOD1 was added gene: ELMOD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ELMOD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ELMOD1 were set to 31327155 Phenotypes for gene: ELMOD1 were set to Intellectual disability Review for gene: ELMOD1 was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | LMOD1 |
Zornitza Stark gene: LMOD1 was added gene: LMOD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LMOD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||