Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LMX1B | Tommy Li Added phenotypes Nail-patella syndrome, MIM# 161200, MONDO:0008061 for gene: LMX1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Marked gene: LMX1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.237 | LMX1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LMX1B were changed from Nail patella syndrome to Nail-patella syndrome, MIM# 161200, MONDO:0008061 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.236 | LMX1B | Zornitza Stark Classified gene: LMX1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.236 | LMX1B | Zornitza Stark Gene: lmx1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.235 | LMX1B | Zornitza Stark reviewed gene: LMX1B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nail-patella syndrome, MIM# 161200, MONDO:0008061; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.201 | LMX1B | David Amor reviewed gene: LMX1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nail-patella syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LMX1B |
Zornitza Stark gene: LMX1B was added gene: LMX1B was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LMX1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: LMX1B were set to Nail patella syndrome |