| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v0.90 | LOXHD1 | Zornitza Stark Marked gene: LOXHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.90 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.90 | LOXHD1 | Zornitza Stark Classified gene: LOXHD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.90 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.89 | LOXHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LOXHD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 77 (MIM#613079); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.65 | LOXHD1 |
Crystle Lee gene: LOXHD1 was added gene: LOXHD1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LOXHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LOXHD1 were set to 31547530 Phenotypes for gene: LOXHD1 were set to Deafness, autosomal recessive 77 (MIM#613079) Review for gene: LOXHD1 was set to AMBER Added comment: Well established gene disease association with non-syndromic hearing loss. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||