Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LOXHD1 | Tommy Li Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079 for gene: LOXHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | LOXHD1 | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: LOXHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Marked gene: LOXHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.238 | LOXHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LOXHD1 were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.237 | LOXHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.202 | LOXHD1 | David Amor reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: non-syndromic deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LOXHD1 |
Zornitza Stark gene: LOXHD1 was added gene: LOXHD1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LOXHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LOXHD1 were set to Deafness, autosomal recessive |