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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LPL | Tommy Li Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, MIM# 238600 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALPL |
Tommy Li Added phenotypes Hypophosphatasia, infantile OMIM#241500; Hypophosphatasia, childhood OMIM#241510 for gene: ALPL Publications for gene ALPL were updated from 31413732; 30811537 to 30811537; 31413732 |
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| BabyScreen+ newborn screening v1.77 | LPL | Zornitza Stark Marked gene: LPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.77 | LPL | Zornitza Stark Gene: lpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.77 | LPL | Zornitza Stark Classified gene: LPL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.77 | LPL | Zornitza Stark Gene: lpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.76 | LPL |
Zornitza Stark gene: LPL was added gene: LPL was added to BabyScreen+ newborn screening. Sources: Expert list treatable, metabolic tags were added to gene: LPL. Mode of inheritance for gene: LPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LPL were set to Lipoprotein lipase deficiency, MIM# 238600 Review for gene: LPL was set to GREEN Added comment: Established gene-disease association. Bi-allelic disease is severe and presents in infancy. Treatment: volanesorsen, dietary fat restriction, lomitapide Non-genetic confirmatory testing: LPL activity Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | ALPL | Zornitza Stark Tag skeletal tag was added to gene: ALPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Marked gene: ALPL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.83 | ALPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALPL were changed from Hypophosphatasia, MIM#241500 to Hypophosphatasia, childhood OMIM#241510; Hypophosphatasia, infantile OMIM#241500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.82 | ALPL | Zornitza Stark Publications for gene: ALPL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.81 | ALPL | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ALPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.81 | ALPL | Zornitza Stark edited their review of gene: ALPL: Changed publications: 31413732, 30811537 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.81 | ALPL | Zornitza Stark reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypophosphatasia, childhood OMIM#241510, Hypophosphatasia, infantile OMIM#241500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALPL |
Zornitza Stark gene: ALPL was added gene: ALPL was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALPL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALPL were set to Hypophosphatasia, MIM#241500 |
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