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| Mendeliome v1.1571 | NLRP12 | Bryony Thompson Publications for gene: NLRP12 were set to 18230725; 21360512; 24064030; 27633793 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11871 | NLRP12 | Zornitza Stark Marked gene: NLRP12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11871 | NLRP12 | Zornitza Stark Gene: nlrp12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11871 | NLRP12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP12 were changed from to Familial cold autoinflammatory syndrome 2 - MIM#611762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11870 | NLRP12 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11869 | NLRP12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLRP12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11860 | NLRP12 | Krithika Murali reviewed gene: NLRP12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18230725, 21360512, 24064030, 27633793; Phenotypes: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 - MIM#611762; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9081 | LRP1 | Seb Lunke Marked gene: LRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9081 | LRP1 | Seb Lunke Gene: lrp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9081 | LRP1 | Seb Lunke Classified gene: LRP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9081 | LRP1 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Two papers without related phenotypes and little overall evidence for gene disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9081 | LRP1 | Seb Lunke Gene: lrp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9075 | LRP1 | Elena Savva reviewed gene: LRP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26142438, 33776059; Phenotypes: ?Keratosis pilaris atrophicans MIM#604093; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1993 | NLRP1 | Zornitza Stark Marked gene: NLRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1993 | NLRP1 | Zornitza Stark Gene: nlrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1993 | NLRP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP1 were changed from to Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, MIM# 617388; Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing, MIM# 615225; Recurrent respiratory papillomatosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1992 | NLRP1 | Zornitza Stark Publications for gene: NLRP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1991 | NLRP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: NLRP1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1990 | NLRP1 | Zornitza Stark reviewed gene: NLRP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27965258, 31484767, 27662089; Phenotypes: Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, MIM# 617388, Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing 615225, Recurrent respiratory papillomatosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | NLRP12 |
Zornitza Stark gene: NLRP12 was added gene: NLRP12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLRP12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | NLRP1 |
Zornitza Stark gene: NLRP1 was added gene: NLRP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NLRP1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | LRP1 |
Zornitza Stark gene: LRP1 was added gene: LRP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: LRP1 was set to Unknown |
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