| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LRPPRC | Tommy Li Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111 for gene: LRPPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Marked gene: LRPPRC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.245 | LRPPRC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRPPRC were changed from Leigh syndrome to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.244 | LRPPRC | Zornitza Stark Classified gene: LRPPRC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.244 | LRPPRC | Zornitza Stark Gene: lrpprc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.243 | LRPPRC | Zornitza Stark reviewed gene: LRPPRC: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, (French-Canadian) MIM#220111; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | LRPPRC | David Amor reviewed gene: LRPPRC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leigh syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LRPPRC |
Zornitza Stark gene: LRPPRC was added gene: LRPPRC was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LRPPRC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LRPPRC were set to Leigh syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||