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| Cholestasis v0.236 | LSR | Elena Savva reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32303357, 30250217, 15265030; Phenotypes: transient neonatal cholestasis, intellectual disability, short stature; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Marked gene: LSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.14 | LSR |
Zornitza Stark gene: LSR was added gene: LSR was added to Cholestasis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSR were set to 32303357; 30250217 Phenotypes for gene: LSR were set to transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature Review for gene: LSR was set to AMBER Added comment: Two families reported. Sources: Literature |
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