| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.1988 | MAMLD1 | Zornitza Stark Marked gene: MAMLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1988 | MAMLD1 | Zornitza Stark Gene: mamld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1988 | MAMLD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAMLD1 were changed from X-LINKED HYPOSPADIAS TYPE 2 to Hypospadias 2 (MIM#300758) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1987 | MAMLD1 | Zornitza Stark Publications for gene: MAMLD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1986 | MAMLD1 | Zornitza Stark Classified gene: MAMLD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1986 | MAMLD1 | Zornitza Stark Gene: mamld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1985 | MAMLD1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1985 | MAMLD1 | Zornitza Stark commented on gene: MAMLD1: Multiple individuals reported with hypospadias PMID: 26815876: 3’UTR is associated with increased risk of isolated hypospadias in Indian children | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1985 | MAMLD1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAMLD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26815876, 31555317, 32690052; Phenotypes: Hypospadias 2 (MIM#300758); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MAMLD1 |
Zornitza Stark gene: MAMLD1 was added gene: MAMLD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MAMLD1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MAMLD1 were set to X-LINKED HYPOSPADIAS TYPE 2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||