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| Mendeliome v0.9507 | MANBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MANBA were changed from Mannosidosis, beta, MIM# 248510; MONDO:0009562 to Mannosidosis, beta, MIM# 248510; MONDO:0009562; Nystagmus, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9506 | MANBA | Zornitza Stark Publications for gene: MANBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9505 | MANBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MANBA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9504 | MANBA | Zornitza Stark changed review comment from: Variable severity. Well established gene-disease association.; to: Bi-allelic variants and lysosomal storage disorder: Variable severity. Well established gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9504 | MANBA | Zornitza Stark changed review comment from: Two mono-allelic variants reported in association with isolated nystagmus. Note bi-allelic variants cause a lysosomal storage disorder.; to: Two mono-allelic variants reported in association with isolated nystagmus. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9504 | MANBA | Zornitza Stark edited their review of gene: MANBA: Added comment: Two mono-allelic variants reported in association with isolated nystagmus. Note bi-allelic variants cause a lysosomal storage disorder.; Changed publications: 30552791, 25741867; Changed phenotypes: Mannosidosis, beta, MIM# 248510, MONDO:0009562, Nystagmus, autosomal dominant; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7142 | MANBA | Zornitza Stark Marked gene: MANBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7142 | MANBA | Zornitza Stark Gene: manba has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7142 | MANBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MANBA were changed from to Mannosidosis, beta, MIM# 248510; MONDO:0009562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7141 | MANBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MANBA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7140 | MANBA | Zornitza Stark reviewed gene: MANBA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mannosidosis, beta, MIM# 248510, MONDO:0009562; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MANBA |
Zornitza Stark gene: MANBA was added gene: MANBA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MANBA was set to Unknown |
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