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Congenital nystagmus v0.157 | MANBA | Zornitza Stark Marked gene: MANBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.157 | MANBA | Zornitza Stark Gene: manba has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.157 | MANBA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MANBA were changed from Mannosidosis, beta 248510 AR to Nystagmus, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.156 | MANBA | Zornitza Stark Publications for gene: MANBA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.155 | MANBA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MANBA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.154 | MANBA | Zornitza Stark reviewed gene: MANBA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30552791, 25741867; Phenotypes: Nystagmus, autosomal dominant; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.4 | MANBA | Zornitza Stark Added phenotypes Mannosidosis, beta 248510 AR for gene: MANBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.0 | MANBA |
Zornitza Stark gene: MANBA was added gene: MANBA was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MANBA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MANBA were set to Mannosidosis, beta 248510 AR |