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| Cerebral Palsy v1.179 | MAP2K1 | Zornitza Stark Marked gene: MAP2K1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.179 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.179 | MAP2K1 | Zornitza Stark Classified gene: MAP2K1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.179 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.86 | MAP2K1 | Luisa Weiss edited their review of gene: MAP2K1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cerebral Palsy v1.86 | MAP2K1 |
Luisa Weiss gene: MAP2K1 was added gene: MAP2K1 was added to Cerebral Palsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAP2K1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAP2K1 were set to 33528536 Phenotypes for gene: MAP2K1 were set to Cardiofaciocutaneous syndrome MIM#615279 Added comment: Four individual cases in one large CP cohort study. All of them missense and confirmed de novo. Note that the c.A389G,p.Y130C mutation affected 3/4 patients and seems to be a recurrent mutation. This mutation has also been described in patients with cardiofaciocutanuous syndrome. Sources: Literature |
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