| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Zornitza Stark Marked gene: MAPK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Zornitza Stark Gene: mapk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Zornitza Stark reviewed gene: MAPK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome 13 MIM#619087; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Elena Savva Classified gene: MAPK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Elena Savva Gene: mapk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Elena Savva Classified gene: MAPK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.221 | MAPK1 | Elena Savva Gene: mapk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.220 | MAPK1 |
Elena Savva gene: MAPK1 was added gene: MAPK1 was added to Hydrops fetalis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAPK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: MAPK1 were set to PMID: 32721402 Phenotypes for gene: MAPK1 were set to Noonan syndrome 13 MIM#619087 Review for gene: MAPK1 was set to GREEN Added comment: PMID: 32721402 - GOF de novo missense variants reported in Noonan patients. Patients showed DD, ID, craniofacial abnormalities and CHD Supported by K/I mouse model Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||