| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.9835 | MATN3 | Zornitza Stark Marked gene: MATN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9835 | MATN3 | Zornitza Stark Gene: matn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9835 | MATN3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MATN3 were changed from to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MIM#608728); Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MIM#607078) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9834 | MATN3 | Zornitza Stark Publications for gene: MATN3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9833 | MATN3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MATN3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9785 | MATN3 | Daniel Flanagan reviewed gene: MATN3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31724101, 32025536, 11968079, 14729835; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MIM#608728), Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MIM#607078); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | MATN3 |
Zornitza Stark gene: MATN3 was added gene: MATN3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MATN3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||