| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MCEE | Tommy Li Added phenotypes Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency MIM#251120 for gene: MCEE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1820 | MCEE | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: MCEE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1775 | MCEE | Zornitza Stark Marked gene: MCEE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1775 | MCEE | Zornitza Stark Gene: mcee has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1775 | MCEE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCEE were changed from Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency to Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency MIM#251120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1774 | MCEE | Zornitza Stark Classified gene: MCEE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1774 | MCEE | Zornitza Stark Gene: mcee has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1773 | MCEE |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: MCEE. Tag treatable tag was added to gene: MCEE. Tag metabolic tag was added to gene: MCEE. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1773 | MCEE | Zornitza Stark reviewed gene: MCEE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency MIM#251120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MCEE |
Zornitza Stark gene: MCEE was added gene: MCEE was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: MCEE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCEE were set to Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency |
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