Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MCOLN1 | Tommy Li Added phenotypes Mucolipidosis IV, MIM# 252650 for gene: MCOLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Marked gene: MCOLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.284 | MCOLN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCOLN1 were changed from Mucolipidosis IV to Mucolipidosis IV, MIM# 252650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.283 | MCOLN1 | Zornitza Stark Classified gene: MCOLN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.283 | MCOLN1 | Zornitza Stark Gene: mcoln1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.248 | MCOLN1 | David Amor reviewed gene: MCOLN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis IV; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MCOLN1 |
Zornitza Stark gene: MCOLN1 was added gene: MCOLN1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MCOLN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MCOLN1 were set to Mucolipidosis IV |