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| Fetal anomalies v0.2629 | MECR | Ain Roesley edited their review of gene: MECR: Changed phenotypes: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities MIM#617282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2619 | MECR | Zornitza Stark Marked gene: MECR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2619 | MECR | Zornitza Stark Gene: mecr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2619 | MECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECR were changed from Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy to Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities, MIM# 617282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2618 | MECR | Zornitza Stark Publications for gene: MECR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2617 | MECR | Zornitza Stark Classified gene: MECR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2617 | MECR | Zornitza Stark Gene: mecr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2349 | MECR | Ain Roesley reviewed gene: MECR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27817865, 33401012, 31137067, 31070877; Phenotypes: Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities is an autosomal recessive neurologic disorder characterized by onset of involuntary movements in the first decade of life. Optic atrophy develops around the same time or slightly later. Severity is variable, and some patients lose independent ambulation. Brain imaging shows abnormalities in the basal ganglia. Cognition appears to be unaffected. 7 unrelated families reported.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.844 | AMMECR1 | Zornitza Stark Marked gene: AMMECR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.844 | AMMECR1 | Zornitza Stark Gene: ammecr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.844 | AMMECR1 | Zornitza Stark Publications for gene: AMMECR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.843 | AMMECR1 | Zornitza Stark Classified gene: AMMECR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.843 | AMMECR1 | Zornitza Stark Gene: ammecr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.842 | AMMECR1 | Zornitza Stark reviewed gene: AMMECR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27811305, 28089922, 29193635; Phenotypes: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, MIM# 300990; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | MECR |
Zornitza Stark gene: MECR was added gene: MECR was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MECR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MECR were set to Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy |
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| Fetal anomalies v0.0 | AMMECR1 |
Zornitza Stark gene: AMMECR1 was added gene: AMMECR1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMMECR1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: AMMECR1 were set to Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis, 300990 |
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