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| Congenital Disorders of Glycosylation v0.314 | MGAT2 | Zornitza Stark Publications for gene: MGAT2 were set to 8808595; 11228641; 22105986 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MGAT2: Changed publications: 8808595, 11228641, 22105986, 33044030, 31420886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants in this gene cause a disorder characterised by intellectual disability, seizures, dysmorphic features, growth retardation, skeletal anomalies.; to: Bi-allelic variants in this gene cause a disorder characterised by intellectual disability, seizures, dysmorphic features, growth retardation, skeletal anomalies. One individual reported with immune dysfunction, and one with hydrops. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark edited their review of gene: MGAT2: Changed publications: 8808595, 11228641, 22105986, 33044030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark Marked gene: MGAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark Gene: mgat2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.313 | MGAT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MGAT2 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type IIa, MIM# 212066; MGAT2-CDG, MONDO:0008908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.312 | MGAT2 | Zornitza Stark Publications for gene: MGAT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.311 | MGAT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MGAT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.310 | MGAT2 | Zornitza Stark reviewed gene: MGAT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8808595, 11228641, 22105986; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type IIa, MIM# 212066, MGAT2-CDG, MONDO:0008908; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Disorders of Glycosylation v0.0 | MGAT2 |
Zornitza Stark gene: MGAT2 was added gene: MGAT2 was added to Congenital Disorders of Glycosylation_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MGAT2 was set to Unknown |
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