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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MKS1 | Tommy Li Added phenotypes Meckel syndrome 1, MIM# 249000 MONDO:0009571; Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 MONDO:0014441; Joubert syndrome 28, MIM# 617121 MONDO:0014928 for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.342 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Meckel syndrome to Joubert syndrome 28, MIM# 617121 MONDO:0014928; Meckel syndrome 1, MIM# 249000 MONDO:0009571; Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 MONDO:0014441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.341 | MKS1 | Zornitza Stark Classified gene: MKS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.341 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.340 | MKS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MKS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 28, MIM# 617121 MONDO:0014928, Meckel syndrome 1, MIM# 249000 MONDO:0009571, Bardet-Biedl syndrome 13, MIM# 615990 MONDO:0014441; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MKS1 | David Amor reviewed gene: MKS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meckel syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MKS1 |
Zornitza Stark gene: MKS1 was added gene: MKS1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MKS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MKS1 were set to Meckel syndrome |
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