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Congenital nystagmus v0.159 | MLPH | Zornitza Stark Marked gene: MLPH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.159 | MLPH | Zornitza Stark Gene: mlph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.159 | MLPH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MLPH were changed from Griscelli syndrome, type 3 609227 AR to Griscelli syndrome, type 3, MIM# 609227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.158 | MLPH | Zornitza Stark Classified gene: MLPH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.158 | MLPH | Zornitza Stark Gene: mlph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.157 | MLPH | Zornitza Stark reviewed gene: MLPH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Griscelli syndrome, type 3, MIM# 609227; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.4 | MLPH | Zornitza Stark Added phenotypes Griscelli syndrome, type 3 609227 AR for gene: MLPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital nystagmus v0.0 | MLPH |
Zornitza Stark gene: MLPH was added gene: MLPH was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: MLPH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MLPH were set to Griscelli syndrome, type 3 609227 AR |