| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MMAA | Tommy Li Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, MIM#251100 for gene: MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | MMAA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: MMAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Marked gene: MMAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Gene: mmaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | MMAA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MMAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | MMAA | Zornitza Stark reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, cblA type, MIM# 251100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | MMAA | John Christodoulou reviewed gene: MMAA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MMAA |
Zornitza Stark gene: MMAA was added gene: MMAA was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MMAA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MMAA were set to Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, MIM#251100 |
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