| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MOCS1 |
Tommy Li Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency, MIM#252150 for gene: MOCS1 Publications for gene MOCS1 were updated from 20385644; 26343839 to 26343839; 20385644 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | MOCS1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: MOCS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Gene: mocs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.363 | MOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MOCS1 | Zornitza Stark reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency A, MIM# 252150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.362 | MOCS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MOCS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MOCS1 | David Amor reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20385644, PMID: 26343839; Phenotypes: molybdenum cofactor deficiency A; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MOCS1 |
Zornitza Stark gene: MOCS1 was added gene: MOCS1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MOCS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MOCS1 were set to Molybdenum cofactor deficiency, MIM#252150 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||