| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MRAP | Tommy Li Added phenotypes Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398 for gene: MRAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | MRAP | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: MRAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Marked gene: MRAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Gene: mrap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.380 | MRAP | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: MRAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.380 | MRAP | Zornitza Stark reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | MRAP | David Amor reviewed gene: MRAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30817990; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MRAP |
Zornitza Stark gene: MRAP was added gene: MRAP was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MRAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MRAP were set to Glucocorticoid deficiency 2, MIM# 607398 |
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