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| Mitochondrial disease v0.453 | MRPL12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL12 were changed from Growth retardation; neurological deterioration; mitochondrial translation deficiency to Growth retardation; neurological deterioration; mitochondrial translation deficiency; Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.452 | MRPL12 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPL12: Changed phenotypes: Growth retardation, neurological deterioration, mitochondrial translation deficiency, Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.64 | MRPL12 | Zornitza Stark Marked gene: MRPL12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.64 | MRPL12 | Zornitza Stark Gene: mrpl12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.64 | MRPL12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPL12 were changed from to Growth retardation; neurological deterioration; mitochondrial translation deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.63 | MRPL12 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPL12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.62 | MRPL12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPL12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.61 | MRPL12 | Zornitza Stark Classified gene: MRPL12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.61 | MRPL12 | Zornitza Stark Gene: mrpl12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.60 | MRPL12 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPL12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23603806; Phenotypes: Growth retardation, neurological deterioration, mitochondrial translation deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | MRPL12 |
Zornitza Stark gene: MRPL12 was added gene: MRPL12 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPL12 was set to Unknown |
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