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| Mitochondrial disease v0.454 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities; Combined oxidative phosphorylation deficiency 46, MIM618952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.453 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities, Combined oxidative phosphorylation deficiency 46, MIM618952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.345 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.344 | MRPS23 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS23 were set to 26741492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.343 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.343 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.342 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.342 | MRPS23 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported.; to: Four families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.342 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Changed publications: 26741492, 17873122, 25663021, 28752220; Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.68 | MRPS23 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.68 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.68 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.67 | MRPS23 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.66 | MRPS23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS23 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.65 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.65 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.64 | MRPS23 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS23: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26741492; Phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | MRPS23 |
Zornitza Stark gene: MRPS23 was added gene: MRPS23 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPS23 was set to Unknown |
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