| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1828 | MSL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MSL2 were changed from Developmental disorders; autism to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, MSL2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1827 | MSL2 | Zornitza Stark Publications for gene: MSL2 were set to 31332282; 33057194 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1826 | MSL2 | Zornitza Stark Classified gene: MSL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1826 | MSL2 | Zornitza Stark Gene: msl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1817 | MSL2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: MSL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38815585, 38702431; Phenotypes: MSL2-Related Developmental Disorder; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5292 | MSL2 | Bryony Thompson Marked gene: MSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5292 | MSL2 | Bryony Thompson Gene: msl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5292 | MSL2 | Bryony Thompson Classified gene: MSL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5292 | MSL2 | Bryony Thompson Gene: msl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5290 | MSL2 |
Bryony Thompson gene: MSL2 was added gene: MSL2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MSL2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MSL2 were set to 31332282; 33057194 Phenotypes for gene: MSL2 were set to Developmental disorders; autism Review for gene: MSL2 was set to AMBER Added comment: PMID: 33057194 - Has been identified as a gene with significant de novo enrichment in a large trio study from the Deciphering Developmental Disorders study. 13 de novo variants (9 frameshift, 4 missense) identified in ~10,000 cases with developmental disorders (no other phenotype info provided). PMID: 31332282 - candidate gene in a single autism study, with recurrent de novo variants in a potential oligogenic model Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||