| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndromic Retinopathy v0.30 | MSTO1 | Bryony Thompson Marked gene: MSTO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.30 | MSTO1 | Bryony Thompson Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.30 | MSTO1 | Bryony Thompson Classified gene: MSTO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.30 | MSTO1 | Bryony Thompson Gene: msto1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.29 | MSTO1 |
Bryony Thompson gene: MSTO1 was added gene: MSTO1 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MSTO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MSTO1 were set to 29339779; 28544275 Phenotypes for gene: MSTO1 were set to Myopathy, mitochondrial, and ataxia MIM#617675 Review for gene: MSTO1 was set to GREEN Added comment: Pigmentary retinopathy reported as a feature of the condition in at least 3 unrelated cases with biallelic variants. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||